Pages

14 Mayıs 2013 Salı

15 Mayıs Dünya TSC Farkındalık Günü


Nedir bu TSC hastalığı. Ben ilk defa üye olduğum www.nurturia.com.tr sitesinde haberdar oldum bu hastalıktan.O kadar çok bilmediğimiz ve karşılaşmadığımız hastalık var ki. Ama bu öğrenmememiz ve tanıtımı için destek olmamamız adına  bahane değil. Bu grupta bir arkadaşımızın oğlunda bu hastalık varmış ve hastalıkla ilgili bilgi / tedavi vs bilen başka arkadaşlara ulaşmaya çalışıyor.
Kendi adıma neler yapılır nasıl destek olunur şimdilik bilmesemde ilk etapta hastalığının tanıtılmasının faydalı olacağını düşünmekteyim.
Kaynaklardan aldığım bilgiler şöyle :::

Kaynak : http://tr.wikipedia.org

Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroztüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia, ya da Bourneville hastalığı, ender görülen,beyinde ve böbreklerkalpgözlerakciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunur. TSK, sırasıyle hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan TSK1 ve TSK2 genlerinde oluşan mutasyonlarnedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.[1]
Hastalığın adı Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen σκληρός sözcüklerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuştur ve ölen hastaların beyinlerinde bulunan, yumru adı verilen kalın, sert ve soluk renkli gri nedeniyle verilmiştir. Bu yumrular ilk defa 1880’de Désiré-Magloire Bourneville tarafından tanımlanmıştır, hastalığın kortikal bölgelerde oluşmuş hâli hâlâ Bourneville hastalığı olarak adlandırılabilmektedir.

Tuberoz skleroz (TS) beyinde, böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin (hamartom)  oluşmasına neden olan lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. TS bazı hastalarda çok hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder. Zeka geriliği ve epilepsi gibi nörolojik sorunların yanısıra davranış bozukluğu, otizm, şizofreni gibi psikiyatrik sorunlar görülebilmektedir.Klasik üçlü bulgu zeka geriliği, epilepsi, yüzde adenoma sebaseum (fasial anjiofibrom) denen lezyonlardır. 
En sık görülen nörolojik bulgu nöbet geçirmedir. Hayatın bir döneminde nöbet hastaların % 75-90'ında görülür. Nöbetler çoğunlukla süt çocukluğu döneminde başlar. İlk yaşlardaki nöbet tipi infantil spazm denen sıçrama nöbetleri sık olup, daha sonra myoklonik, tonik, atonik veya atipik absans nöbetleri, ileri yaşlarda ise kompleks parsiyel ve jeneralize tonik-klonik nöbetler görülür.
Ne sıklıkta görülür?
TS; 6000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastası olduğu sanılmaktadır. TS olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis edilmemiş bir çok hasta vardır.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalıktır. Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taşınır. Hatta TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği için teşhis edilmemiş bir anne yada baba ağır hasta bir çocuğa sahip olabilir. TS hastalarının %40′nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen bulunur. Diğer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
Tuberoz skleroz nasıl teşhis edilir?
Bu hastalığın teşhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir. Otozomal dominant genetik geçişi olan bu hastalık yüksek penetrasyona sahip olup  fenotipik özelliklerin ortaya çıkımı çok değişkenlik gösterebilmektedir. Hastalıkla ilgili TSC1 ve TSC2 genlerinde mutasyon taramaları yapılır. 
Tuberoz skleroz lu hastalarda yaşam beklentisi ne kadardır?
TS’li hastaların çoğu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir.

TS de klinik bulgular nelerdir?

TS’ deki tümör oluşumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciğerler, dişler ve bazı başka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleşim yerlerine göre değişir. Beyin ve böbrek tutulması hastalığın en ağır boyutudur.
Tedavisi var mıdır?
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasına göre tedavi uygulanır. Epilepsi için nöbetleri durdurucu ilaç tedavisi uygulanır. Gereken hastalarda özel eğitim programları, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları verilir.

Tüm dünyada 15 Mayıs TSC Farkındalık Günü . Farkında olalım , öğrenelim ,bilelim , en önemlisi destek olalım. 


Hiç yorum yok:

Yorum Gönder

Değerli yorumlarınızı bekliyoruz :))